Секвенатор генетический HELICON®

Предназначен для определения нуклеотидной последовательности ДНК с целью выявления генетических вариантов в целевых регионах генов BRCA1, BRCA2, АТМ, СНЕК2, PALB2, PIK3CA, BRAF, EGFR, DPYD, UGT1A1, ERBB2, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, NRAS, HRAS, MET, ALK, TP53, PDGFRA. Функциональное назначение: изделие представляет собой генетический секвенатор, который измеряет оптические и электронные сигналы исследуемых молекул для декодирования информации о последовательности фрагмента ДНК с помощью специальных реагентов и оборудования для визуализации проточной ячейки, а также ПО для анализа данных. Изделие предназначено для декодирования последовательности исследуемых ДНК и их сохранения в специальные библиотеки секвенирования, а именно, библиотеки наношариков ДНК. Оно не предназначено для работы с целым геномом или для секвенирования de novo (первичная расшифровка генома). Тип образца для секвенирования: образцы ДНК человека, выделенные из операционного или биопсийного материала, фиксированного в формалине и заключенного в парафин (FFPE-блоки), плазма крови, цельная кровь. Популяционные, демографические аспекты применения медицинского изделия: секвенатор предназначен для обследования всех групп населения без градации по демографическому или популяционному признаку.